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L'ostéogenèse imparfaite Français - anglais Fiche complète du terme maladie monogénique Définition : Maladie génétique qui est due à la présence d'une ou plusieurs mutations au sein d'un seul gène. (P. Labrune. Les maladies génétiques, Paris : Flammarion, 1999, p. 8.) Langue : fr Catégorie grammaticale : n.f. Statut du terme en entrée : officialisé Domaine : médecine Sous-domaine : pathologie Contexte : "Défini par l'article L162-16 du code de santé publique, le diagnostic prénatal a vu son champ d'application évoluer au rythme de la localisation et de l'identification de gènes dont les mutations sont responsables de maladies monogéniques." (Le Quotidien du Médecin, n° 7097, 29 mars 2002.) Relations :     Genre du terme : maladie génétique     Espèce ou type : ostéogenèse imparfaite Équivalent anglais : monogenic disease ; single gene defect disease Retour à la page précédente.